中国听力医学发展基金会（以下简称听基会）近期将对“聪尔计划”公益项目所需的耳聋基因检测服务进行招标，中标公司需向“聪尔计划”公益项目中与听基会合作的定点医院提供耳聋基因高通量测序与分析服务，欢迎能够提供此服务的公司到听基会项目办公室报名。

一、项目背景

       在我国听力残疾居五大残疾之首。我国约有听力残疾人2780万，0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，7岁以下聋儿大约有80万；且每年新生聋儿3万名，其中60%都是由于遗传因素所导致，约80%的聋儿出生在听力正常的家庭。我国防聋、治聋工作形势依然严峻。

       听基会是经中华人民共和国卫生部、中国人民银行批准，由国家卫生健康委员会主管，在民政部登记注册的全国性慈善组织。作为专业针对听力领域开展公益项目的全国性基金会，肩负着救助弱势听障人群、推动听力医学发展的使命和社会责任。听基会作为项目的发起单位，本着倡导慈善、关爱听障人群的宗旨，筹备开展耳聋基因诊断与防控公益项目。

二、项目意义

1.加强先天性耳聋三级防控体系建设，降低人口缺陷率，提升国民健康水平
       通过对听障家庭、耳聋高危人群和孕前或孕早期人群的基因检测，提供遗传咨询和生育指导，减少出生缺陷，推进先天性耳聋的一级预防和二级预防。

2.完善中国耳聋基因突变谱
       利用NGS全外显子测序技术，对国内广大听障人群和高危人群开展基因检测，明确非综合征性耳聋和综合征性耳聋患者分子生物学的病因诊断，完善中国耳聋基因突变谱，建立中国耳聋基因突变-表型关联数据库，为中国耳聋的防控体系建设提供坚实的数据支持，促进中国听力医学的发展。同时，让更多的医生加入到遗传咨询的学习和实践当中，加快我国遗传咨询水平的提高。

3.通过公益事业让基因检测造福更多听障群体
       通过公益事业的科普宣传和爱心资助，让更多的普通民众和听障群体，尤其是因聋致贫的贫困家庭，了解并受益于基因检测技术、遗传咨询和生育指导。

三、招标说明

       听基会聪尔计划项目组负责患者的报名与基本信息的审核。听基会合作的定点医院负责筛选符合入组标准的患者参与项目、与患者签订知情同意书和采取血样工作。中标的基因检测公司负责对受检者开展全外显子测序、生物信息分析、医学信息分析和必要时开展的细胞学、功能性验证等检测与研究工作。

（一）报名时请提交如下资料（加盖公章，一式贰分）：
1、公司简介
2、企业法人营业执照、税务登记证、组织机构代码（或三证合一）
3、医疗机构执业许可证
4、出具产品、专利、知识产权等的授权函（如有则提供）
5、授权委托书（包括投标单位法人及被委托人身份证复印件、联系电话）
6、专利证明文件（如有则提供）
7、售后服务承诺（如有则提供）
8、公共信用信息报告（信用中国）
9、其他本单位证明文件

（二）请对下述服务项目报价（不必包含全部项目），并说明各项所包含的数据分析内容、交货期。
1. 全外显子组测序相关服务招标参数
       • DNA提取
       • 核酸提取质控
       • 文库制备
       • 液相杂交捕获
       • 高通量测序
       • 测序数据质控

2. 生物信息分析
       • 数据比对
       • SNV/InDels注释
       • VCF制作
       • 变异位点注释
       • 低频、有害变异位点筛选
       • 显隐性遗传模式筛选
       • 新发突变筛选
       • 核心致病基因筛选

3. 医学信息分析
       • 临床诊断的筛选与分析
       • 专业基因组医学数据库的检索与分析
       • 公司自有的疾病相关基因突变数据库的比对与分析
       • 基因型表型关联分析
       • 突变基因的Sanger验证

报名截止时间：2022年 8 月 22 日
 
联系人：张老师
联系电话：010-88332866
邮箱：adfc_org@163.com
地址：北京市朝阳区建外大街4号建外 SOHO 东区7号楼1501